¿Alguna vez se preguntó por qué tienes piel frágil? Puede deberse a que tiene la enfermedad de la piel de mariposa o la bullosa de la epidermólisis, lo cual es muy raro.
La epidermólisis bullosa, también conocida coloquialmente como enfermedad de la piel de mariposa, una condición genética rara que hace que su piel sea muy frágil. Si bien los síntomas generalmente aparecen en bebés o niños pequeños, a veces, los signos comienzan a mostrarse más adelante en la vida. La condición hereditaria puede afectar a los adolescentes y a los adultos. Actualmente, no hay cura para esta enfermedad, pero hay opciones de tratamiento que ayudan a aliviar los síntomas. También se pueden hacer esfuerzos para prevenir complicaciones como una infección.
¿Qué es la enfermedad de la piel de mariposa?
La enfermedad de la piel de mariposa o la epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria de los tejidos conectivos que afecta la piel y la hace extremadamente frágil. «Solo por una menor fricción o trauma para la piel puede conducir a ampollas y lágrimas de piel», dice el dermatólogo Dr. Khushboo Jha.
Hace que la piel sea muy delicada y frágil que se asemeja a las alas de una mariposa. Además de la piel, esta enfermedad afecta las membranas mucosas del cuerpo. Sin embargo, puede volverse severo y afectar la tubería de alimentos y la vejiga urinaria. Según una investigación publicada en la revista médica, India, la revista Medical India, se diagnostica aproximadamente 50 en 1 millón de nacimientos vivos.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la piel de mariposa?
Los síntomas de la enfermedad de la piel de mariposa son bastante variables, dependiendo del tipo y su gravedad. Pero algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Las ampollas de la piel solo por un poco de fricción y trauma a la piel
- Logas dolorosas en la piel, así como las membranas mucosas del cuerpo, como la boca, los ojos o la garganta.
- La piel en las manos y los pies se engrosan, también conocida como hiperqueratosis
- Uñas rotas de dedos de manos o dedos de los pies
- Caries dental u otros problemas dentales
- Dificultad para tragar alimentos debido a las estenosis esofágicas
- Cicatrices de dedos
- Infecciones fáciles en heridas abiertas
- Niveles más bajos de hemoglobina debido a la anemia
- Letargo extremo
¿Qué causa la enfermedad de la piel de mariposa?
“La causa principal detrás de esta condición se encuentra en las mutaciones genéticas en los genes que funcionan para producir proteínas que funciona para mantener unidas las capas de la piel.» Las proteínas que juegan un papel en esto incluyen queratina, colágeno VII, laminina e integrina. La mutación genética hereditaria conduce a la ausencia de tales proteínas o fallas en ellas, y conduce a un desarrollo fácil de ampollas en la piel «, explica el experto.
¿Cuáles son los tipos de enfermedad de la piel de mariposa?
Hay cuatro tipos principales de EB:
- Epidermolyis bullosa simplex (EBS): Es la forma más suave de EB que afecta la capa más externa de la piel, y en caso de fricción, conduce a ampollas en manos y pies. Comprende alrededor del 70 por ciento de todos los casos de enfermedad de la piel de mariposa, según la investigación publicada en StatPearls.
- Epidermisisysysysis de unión (JEB): Es un tipo de EB moderado a severo, que afecta tanto a la piel como a las membranas mucosas. En los bebés, a menudo toma un giro severo.
- Epidermólisis distraphic bullosa (Deb): Este tipo de EB afecta las capas de piel más profundas, lo que también lleva a cicatrices de piel y deformidades. «Esto incluso puede progresar al cáncer en la vida posterior», dice el Dr. Jha.
- Síndrome de Kindler: Es un tipo de EB raro y mixto que incluye ampollas de la piel, sensibilización de la piel al sol y la atrofia de la piel, que es el adelgazamiento de la piel.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con enfermedad de la piel de mariposa?
La esperanza de vida de las personas con esta condición depende del tipo y la gravedad:
- Las personas que sufren de tipos suaves de EB, como la epidermólisis bulosa simple (EBS) tienen una esperanza de vida normal cuando se trata de atención.
- Las formas severas, a saber, JEB y Deb severo son altamente incómodas. “El subtipo Jeb Herlitz es muy peligroso para los bebés, con una tasa de supervivencia de solo un año.
- El DEB severo también aumenta el riesgo de carcinoma de células escamosas (un tipo de cáncer) con una esperanza de vida acortada de hasta 30 y 40.
¿Cómo tratar la enfermedad de la piel de mariposa?
No existe una cura definitiva para la enfermedad de la piel de mariposa, pero hay opciones de tratamiento:
- Se puede utilizar un gel con el extracto de corteza de abedul para tratar la epidermólisis bullosa y la bullosa de epidermólisis de unión en personas de 6 meses o más, según el servicio nacional de salud del Reino Unido.
- Dado que la piel en personas con esta condición es extremadamente delicada, el cuidado de las heridas es crucial. Los vendajes antiadherentes pueden ser útiles para evitar el trauma de la piel durante los cambios de aderezo. Los antisépticos o la solución salina estéril ayudan a limpiar las heridas y prevenir infecciones. Los apósitos a base de silicona o geles especiales de heridas se pueden usar para una curación más rápida. Los analgésicos tópicos a veces se aplican antes de los cambios de aderezo para minimizar cualquier incomodidad.
- Las heridas abiertas son propensas a las infecciones bacterianas, que pueden volverse graves. «Los antibióticos tópicos como la mupirocina o el ácido fusídico pueden aplicarse a las áreas infectadas. En casos más graves, su médico puede recetar antibióticos orales o IV», dice el experto.
- Debido a las ampollas dolorosas en la boca o el esófago, comer puede ser difícil. «Las dietas suaves y altas en calorías son buenas opciones para apoyar la curación de heridas», dice el experto.
- En los casos en que la alimentación oral es demasiado dolorosa o insegura, se pueden insertar tubos de alimentación (gastrostomía o nasogástrico).
- Los suplementos, especialmente el hierro, el zinc y las vitaminas A, C y E, pueden ayudar con la regeneración de la piel y aumentar la inmunidad.
La enfermedad de la piel de mariposa es genética, por lo que no se puede prevenir después del nacimiento. Tampoco hay cura, pero hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir infecciones.
Preguntas frecuentes relacionadas
¿Existe una terapia génica para la enfermedad de la piel de mariposa?
Sí, la terapia génica está en desarrollo y mostrando prometedor. En particular, se aprobó una terapia génica tópica llamada Vyjuvek (Beremagene Geperpavec) para la epidermólisis bullosa (DEB) causada por mutaciones en el gen COL7A1. Ofrece copias en funcionamiento del gen directamente a las heridas.
¿Los adultos se ven afectados por la enfermedad de la piel de mariposa?
Sí, aunque EB generalmente se manifiesta en la infancia o la primera infancia, algunas formas más suaves pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta o persistir en la vida adulta. Lave uno puede causar ampollas de toda la vida de manos y pies.
